Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com freqüência alta de mutações espontâneas) apresentando mudanças desenvolvidas no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, marcadamente nos tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentárias da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem freqüentemente, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A incidência de dificuldade no aprendizado também é elevada nessa condição. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Os produtos do gene tanto PTPN11 como NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).